¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un desorden que
afecta el tejido conectivo. Generalmente se transmite de padres a hijos a
través de los genes, pero también puede ser el resultado de una mutación
genética espontánea.
El tejido conectivo sustenta muchas partes
del cuerpo. Se le puede considerar como un tipo de “pegamento” entre las
células que:
Ayuda a proveer nutrientes al tejido
da forma y fortaleza a los tejidos
en algunos tejidos ayuda a que éstos
realicen sus funciones.
Si usted tiene el síndrome de Marfan,
muchos sistemas del cuerpo pueden verse afectados, tales como:
El esqueleto
el corazón y los vasos sanguíneos
los ojos
la piel
el sistema nervioso
los pulmones.
¿Quién tiene el síndrome de Marfan?
Hombres, mujeres y niños pueden tener el
síndrome de Marfan. Se encuentra en personas de todas las razas y grupos
étnicos.
¿Cuál es la causa del síndrome de Marfan?
El tejido conectivo está compuesto por
muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la “fibrilla”. El síndrome
de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de
Marfan?
El síndrome de Marfan puede afectar de
distintas maneras. Algunas personas tienen síntomas leves, y otras tienen
problemas graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se
envejece.
El esqueleto
Las personas con el síndrome de Marfan a
menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas
o flexibles y pueden tener:
Huesos que son más largos de lo normal (ej.
los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies)
la cara larga y estrecha
los dientes apiñados porque el paladar está
arqueado
el esternón abultado hacia afuera o que
forma un hueco hacia adentro
la columna vertebral encorvada
los pies planos.
El corazón y los vasos sanguíneos
La mayoría de las personas que tienen el
síndrome de Marfan tienen problemas del corazón y con los vasos sanguíneos,
como:
Debilidad de la aorta (la arteria mayor que
lleva sangre del corazón al resto del cuerpo). La aorta se puede desgarrar o
romper.
válvulas del corazón que gotean, causando
un “soplo cardiaco”. Un escape grande puede causar dificultad para respirar,
cansancio y un ritmo cardiaco rápido o irregular.
Los ojos
Algunas personas con el síndrome de Marfan
tienen problemas con los ojos, como:
miopía
glaucoma (presión alta dentro de los ojos)
a una edad joven
cataratas (el cristalino se vuelve opaco)
dislocación de uno o ambos cristalinos del
ojo
desprendimiento de la retina del ojo.
La piel
Muchas personas con el síndrome de Marfan
tienen:
Marcas de estrías en la piel. Las estrías
no son un problema de salud.
una hernia (parte de un órgano interno que
se sale de su cavidad natural).
El sistema nervioso
El cerebro y la médula espinal están
cubiertos por fluidos y una membrana. La membrana está hecha de tejido
conectivo. Cuando las personas con el síndrome de Marfan envejecen, la membrana
se puede debilitar y estirar. Esto afecta los huesos en la parte baja de la
columna vertebral (espina). Los síntomas de este problema incluyen:
Dolor de estómago
piernas adoloridas, adormecidas o débiles.
Los pulmones
Las personas con el síndrome de Marfan
frecuentemente no tienen problemas con los pulmones. Si surgen síntomas en los
pulmones, éstos pueden incluir:
rigidez de los alvéolos (o pequeños sacos
de aire en los pulmones)
colapso de un pulmón provocado por el
estiramiento o la hinchazón de los alvéolos pulmonares
ronquidos o dejar de respirar por periodos
cortos (llamado apnea del sueño) mientras duerme.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?
No existe un examen específico para
diagnosticar el síndrome de Marfan. Su médico puede usar varios criterios para
hacer un diagnóstico, entre éstos:
Historial médico
Antecedentes familiares (algún familiar que
tenga el síndrome de Marfan o que haya fallecido joven a causa de problemas del
corazón)
examen físico, incluyendo medidas del
tamaño de los huesos en los brazos y las piernas
examen de los ojos, incluyendo un examen
con una “lámpara de hendidura”
exámenes del corazón, como ecocardiograma
(un examen que usa ondas de ultrasonido para observar el corazón y la aorta).
¿Qué tipos de médicos tratan el síndrome de
Marfan?
Puede que necesite varios médicos
especialistas para tratar los muchos síntomas del síndrome de Marfan. Su equipo
de profesionales de la salud puede incluir un:
Médico de cabecera o pediatra
cardiólogo - médico que trata problemas del
corazón
ortopeda - médico que trata problemas de
los huesos
oftalmólogo - médico que trata problemas de
los ojos
genetista - médico que se especializa en
enfermedades genéticas.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de
Marfan?
No existe una cura para el síndrome de
Marfan, pero ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces, prevenir
problemas relacionados con:
El esqueleto
Hágase un examen anual de la columna
vertebral y el esternón
use un braguero para la espalda, o sométase
a una cirugía para corregir los problemas serios.
El corazón y los vasos sanguíneos
Hágase chequeos médicos regulares y
ecocardiogramas
vea a un médico o vaya a una sala de
urgencias cuando tenga dolores de pecho, espalda o abdomen
use una pulsera de alerta médica
tome medicamentos para los problemas con
las válvulas del corazón
sométase a una cirugía para reemplazar una
válvula o reparar la aorta si el problema es serio.
Los ojos
Hágase un examen anual de los ojos
use anteojos o lentes de contacto
sométase a una cirugía, si es necesario.
Los pulmones
no fume (puede hacerle daño a los pulmones)
vea a un médico si tiene problemas de
respiración mientras duerme.
El sistema nervioso
tome medicamentos para el dolor si la
membrana de la médula espinal se hincha.
La dieta
Lleve una dieta equilibrada que le ayude a
mantener un estilo de vida saludable, aunque ninguna vitamina o suplemento
puede detener, curar o prevenir el síndrome de Marfan.
¿Qué tienen que saber las mujeres
embarazadas que tienen el síndrome de Marfan?
Las mujeres que tienen el síndrome de
Marfan pueden tener y tienen bebés saludables. Como un embarazo puede estresar
el corazón, las mujeres embarazadas deben de ver a un obstetra y a otros
médicos que sepan del síndrome de Marfan. Su médico le puede ayudar a prevenir
problemas con el corazón mientras está embarazada.
¿Cuáles son algunos efectos emocionales y
psicológicos del síndrome de Marfan?
Un desorden genético puede causar tensión
social, emocional y financiera. A menudo requiere cambiar las expectativas y
los estilos de vida. Las personas con el síndrome de Marfan pueden tener
emociones fuertes, incluyendo coraje y miedo. También pueden estar preocupadas
acerca de si sus hijos tendrán el síndrome de Marfan.
Las personas que tienen el síndrome de
Marfan necesitan tener:
Un cuidado médico apropiado
la información correcta
un sólido apoyo social.
El obtener información genética también
puede ayudarle a aprender más acerca de la enfermedad y el riesgo de
transmitirla a sus hijos.
¿Qué investigaciones se están haciendo
acerca del síndrome de Marfan?
Los científicos están investigando varios
aspectos del síndrome de Marfan, como por ejemplo:
factores que causan problemas del corazón y
de los vasos sanguíneos
el proceso que derive a problemas
esqueléticos
el papel de un mensajero químico llamado
transformación de crecimiento factor-beta (TGF-β)
los genes relacionados con el síndrome de
Marfan
defectos en el gene de la “fibrilla”
familias que tienen el síndrome de Marfan
cómo el síndrome de Marfan afecta al tejido
conectivo
por qué las personas con el síndrome de
Marfan tienen diferentes síntomas
Correo electrónico: NIAMSinfo@mail.nih.gov
Sitio web:
https://www.niams.nih.gov
Michael Phelps con el sindrome de marfan
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